遺伝子（gene）と染色体（chromosome）から合成された言葉で、DNAのすべての遺伝情報のことです。
人間の体はおよそ60兆個の細胞からできています。その一つ一つの細胞に遺伝子を仕舞ってある核があります。これは長いテープが二本のらせん状にからまった形をしていて、人間は、23対46本の染色体に収められています。
遺伝情報の基本単位が、DNA（デオキシリボ核酸）です。糖とリン酸が鎖状につながったものの上に、アデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、チミン（T）という４種類の塩基が並んだものです。２重らせん状になって連なっています。人間の場合「30億塩基対」あります。
DNAのもつ遺伝情報は、体を作っているタンパク質などの設計図です。タンパク質を作り出すのに必要な情報をもつ、DNAの特定の領域のことを「遺伝子」と呼びます。
人間のゲノムはほとんど同一ですが、約0.3％が異なっており、血液型の違いや、性格・背の高さなどの個性を作っています。
ゲノム解析し
遺伝情報を解明することです。現在、遺伝子情報（DNAの塩基配列）は、コンピューターの発達により、かなり高速に解析できるようになりました。ヒトゲノムの解明は、特に重要であり、病気の予防や診断・治療に結びつきます。遺伝子の役割と病気との兼ね合いなどが研究されています。
遺伝子診断
病気や異常を引き起こす遺伝子の変異を血液などから取り出した ＤＮＡで調べることです。現在、かかっている病気はもちろん、将来かかる可能性の高い病気を調べることも出来ます。発病する前に予防治療を始めることも将来可能になると考えられています。
ゲノム創薬(そうやく)
今までは、胃癌とか肺癌とかひとくくりにされていた病気が、ゲノムを調べることにより、かなり差があることがわかってきています。患者さん個人のゲノムを細かく調べることで、その患者さんの体質や病気の特性に合わせた治療が行えるようになります。副作用が少なく、最も効果が期待できる治療が可能になります。
また、あらかじめ遺伝子診断を行うことで病気の予防や予測ができるようにもなってきています。
病気の原因になる遺伝子やその遺伝子により作られたタンパク質の情報を調べ、そのタンパク質を抑えたりする、極めてピンポイントで効果的な薬を創る方法のことです。副作用が極めて少なく、また、開発期間が短くて済むなどの利点もあります。
がんを抑制する遺伝子や免疫を高める遺伝子を活性化する薬なども考えられています。
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オーダーメード医療
同じ病気であれば、同じ成分の同じ薬が使われることが今までの治療でした。でも、効果に違いがあったり、副作用が強く出たり、個人差があります。
この個人差は、体質の違いということですが、この違いが遺伝子レベルで明らかになってきています。
一人一人の遺伝子の違いを考え、遺伝子を診断することにより、その人その人に最も適した副作用の少ない薬を選び、適量を考えていくのが、「オーダーメイド医療」です
